Richner-Hanhart syndrome

Richner-Hanhart syndrome
синдром Рихнера-Ханхарта
НЗЧ, кератоз ладоней и подошв, также характеризуется дистрофией роговицы глаз, задержкой развития и умственной отсталостью, низкорослостью, образованием множественных липом; нарушен метаболизм тирозина tyrosine из-за дефицита тирозинаминотрансферазы; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген TAT локализован на участке q22.1 хромосомы 16.

Англо-русский толковый словарь генетических терминов. — М.: Изд-во ВНИРО. . 1995.

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  • Richner-Hanhart syndrome — Richner Hanhart syndrome. См. синдром Рихнера Ханхарта. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • Richner-Hanhart syndrome — Rich·ner Han·hart syndrome (rikґnər hahnґhahrt) [Hermann Richner, Swiss physician, 20th century; Ernst Hanhart, Swiss physician, 1891–1973] type II tyrosinemia …   Medical dictionary

  • Richner-Hanhart syndrome — type II tyrosinemia …   Medical dictionary

  • [syndrome]; Richner-Hanhart syndrome; right hand side; right heelstrike — Royal Hospital for Sick Children …   Medical dictionary

  • síndrome de Richner-Hanhart — Eng. Richner Hanhart syndrome Ver tirosinemia tipo II …   Diccionario de oftalmología

  • синдром Рихнера-Ханхарта — Richner Hanhart syndrome, tyrosinemia II синдром Рихнера Ханхарта. НЗЧ, кератоз ладоней и подошв, также характеризуется дистрофией роговицы глаз, задержкой развития и умственной отсталостью, низкорослостью, образованием множественных липом;… …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

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